Şanlıurfa'daki tek Tıbbi Genetik Laboratuvarı tıp fakültesinde
Şanlıurfa Harran Üniversitesi Hastanesi Tıbbı Genetik Anabilim Dalı Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Özlem Öz, 'Hastanemizde bulunan Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı, İlimizde tıbbi genetik laboratuvarı olarak aktif çalışan tek merkez olarak hizmet vermekteyiz' dedi.
Şanlıurfa Harran Üniversitesi Hastanesi Tıbbı Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Özlem Öz, “Genetik hastalıklar; hastalık sürecinde bireylerin gen yapılarındaki bozukluğun ya da değişimin rol aldığı hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Tek veya birkaç gen bölgesini ilgilendiren değişimler sonucunda ortaya çıkan nadir sendromik hastalıklardan, çok sayıda gendeki değişimlerin bir araya gelmesi ile ortaya çıkan yaygın sistemik hastalıklara kadar geniş bir hastalık grubu genetik hastalıklar içerisinde incelenmektedir" diye konuştu.
Ön tetkikler açısından önem arz ediyor
“Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak polikliniğimize gelen hastaların ayrıntılı öyküleri alınıp muayeneleri yapıldıktan sonra genetik hastalıklar açısından ön tanılarına ilişkin gerekli tetkikler istenmektedir” diyen Dr. Özlem Öz şunları söyledi:“Tıbbi Genetik polikliniğimize Şanlıurfa il merkezinden, ilçelerinden ve çevre illerden hasta kabulü yapılmaktadır. Ülkemizde ve özellikle bölgemizde akraba evliliğinin yaygın olması sebebiyle, tek gen hastalıklarının ortaya çıkma riskinde artış görülmektedir. Bu nedenle aynı aile içinde ortak atadan gelen değişime uğramış genlerin çocuklarda ağır hastalık oluşturmaması adına hastalara akraba evliliği yapmamasını önermekteyiz.
SGK kapmasında hizmet veriliyor
Hastanemizde Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı ve hizmet alımı aracılığıyla çalışılan genetik tetkikler, SGK kapsamında istenebilmektedir. İlimizde tıbbi genetik laboratuvarı olarak aktif çalışan tek merkez olarak hizmet vermekteyiz. Test kapasitemiz oldukça geniş 1000’den fazla genetik test çalışılabilmekte ve bunlar arasında çoğu merkezde yapılamayan tüm ekzom gen dizi analizi testi de yer almaktadır”Dr. Özlem Öz “Polikliniğimize başvuran hastalar oldukça farklı gruplardan oluşmaktadır.
Tıbbi Genetik polikliniklerinde hizmet verilen hastalar;
*Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler
*Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
*Doğumsal anomalili çocuklar ve ebeveynleri
*Dismorfik yüz (normalden farklı göz, kulak, burun ve yüz yapısı) görünümü olan çocuklar
*Boy kısalığı olan çocuklar
*Cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuklar
*Adet görmeyen (primer/sekonder amenore) çocuklar
*Gelişme geriliği ve/veya entellektüel geriliği (bilişsel gerilik) bulunan çocuklar
*Bilinen/şüpheli tek gen hastalık öyküsü olan hastalar
*Ailevi kanser öyküsü olan bireyler
*Maternal serum tarama testlerinde yüksek risk çıkan gebeler
*Gebelik döneminde ultrasonografide fetusta anomali saptanan gebeler